天使综合症是什么病(天使综合症是什么病是来源于父母哪一方的基因问题)

天使综合症是什么病， 回答：天使综合征的人脸上总是挂着微笑，但他们往往缺乏语言和自理能力，有精神缺陷，有时还会引发癫痫，这是基因缺陷造成的。我们来看看吧！

天使综合症是什么病？

安吉尔综合征是一种遗传缺陷性疾病，又称安格尔曼综合征。从出生开始，他们就没有停止过微笑，这是由于15号染色体上的q11-q13缺失造成的。他们经常手在空中挥舞，但是脚不稳，智力太低。

导致语言和生活自理能力差，脑电波异常，所以随时可能引发癫痫。

奇怪的是，天使综合征患者的大脑和普通人没什么区别，但他们的脑电波却非常异常，可以通过药物暂时缓解。大部分是由有一条染色体缺陷的母亲或有两条染色体缺陷的父亲遗传的。如果是两个基因母亲，

或者是我父亲的一种，会导致普里德维尔综合征，这是一种不能控制饮食，没有饱腹感的疾病。

然而，科学家发现，许多患者体内都有一种沉睡的类似基因，因此只要我们能找到唤醒这种沉睡基因的方法，就有望治愈天使综合症。他们发现一种名为拓扑异构酶抑制剂的药物有望促进大脑合成正确的蛋白质。

从而唤醒沉睡的基因UBE3A，在小鼠身上试验数月后，疗效明显。

英国4岁女孩微笑不停

在英国，有一个4岁的女孩名叫艾伯尼约翰逊(Ebony Johnson)，她从来不停止微笑，但她的眼睛有学习障碍，她完全不能照顾自己，她仍然使用尿布。这些都是天使综合症的典型症状，这也是她只能上当地特殊学校的原因。

但是政府要关闭学校，家长们四处奔走挽救。

相关的基因治疗虽然目前有了头绪，但是还在实验中，所以目前没有很好的治疗方法。只能通过正规的康复训练慢慢提高孩子的语言和运动能力，也可以吃一些抗癫痫的药物，比如丙酸钠。

结论：天使综合征和美人鱼综合征一样，是一种受先天基因影响的疾病，但相信在不久的将来，科学家一定能研究出基因治疗的具体方法。

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