早衰是多基因遗传病吗,早衰儿童出现的症状是什么?

早衰是多基因遗传病吗,早衰儿童出现的症状是什么?当早衰儿童长大一些,会患上一般50岁以上人群才常出现的疾病,包括骨质疏松、动脉硬化和心脏病。患有早衰症的儿童通常死于心脏病发作或者中风。多数患有早衰症的孩子,出生时看起来很健康,但在出生后第一年,就会出现疾病症状。他们的身体特征包括:头颅比正常婴儿大、又小又低的下颚、突出的耳朵、一个带“喙”尖的瘦鼻子、尖锐的声音等。

早衰是多基因遗传病吗,早衰儿童出现的症状是什么?

早衰是多基因遗传病吗

儿童早衰症又称早年衰老综合征,是一种罕见的隐性基因遗传病,会导致孩子的身体迅速衰老。多数患有早衰症的孩子活不过13岁。这种疾病不分性别和种族,全球每年400万新生儿中就有1人患病。

身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。

以安雅为例,她可能在任何时候发作,让人毫无准备。

凯瑟琳说,第一次发作时,安雅才2个半月大,突然一天早晨,安雅发出了恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。安雅的眼睛在抽搐、翻白眼,同时脊椎僵直。

这种罕见病的患者,有一个美丽而脆弱的称呼——“蝴蝶宝贝”。

美丽的称谓背后,是患者遭受的无尽苦痛。大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特点是皮肤脆性增加,如同一张薄如蝉翼的纸,哪怕是衣服轻微的摩擦、蚊子的叮咬,都会造成皮肤长水疱,形成糜烂面。

早衰是多基因遗传病吗?先前研究表明,早衰症由编码核纤层蛋白 A 的基因突变引起(核纤层蛋白 A 是一种包裹并保护细胞核免受损伤的蛋白质),这种突变会导致核纤层蛋白 A 产生一种更短、无效的版本,即早衰蛋白。

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