人类基因组测序达成100%(人类基因组测序对人类有什么意义)

人类基因组测序达成100%， 2001年，美英两国领导人公布的人类基因组计划草案，揭开了生物基因领域的拼图，人们开始确定人类染色体所包含的全部基因序列！2003年，精确版的人类基因组序列图完成。

但它并不完美，因为它只对人类基因组的92%进行了排序，剩下的8%仍在图谱中缺失。

为此，科学家们花了近20年的时间破译，终于在2022年填补了这个遗憾，完成了人类基因组的100%测序！这显然是基因科学里程碑式的进展，意义重大，但也正是这种进展。

引起了人们对人类社会未来的新忧虑。这个谜题真的不是潘多拉魔盒吗？实现100%基因测序意味着什么？要知道这个结果引起的关注是什么，首先要了解这个研究的内容。2022年3月31日至4月1日，

美国科学杂志《science》连续发表了6篇相关论文，展示了端粒对端粒联盟(简称T2T)的主要研究成果，并发表了首个完整的、无间隙的人类基因组序列。

如上所述，2003年的人类基因组序列图留下了8%的空白，这是不可预测的。它不仅包含多个重复的DNA区域，而且非常复杂，包括位于染色体中间和末端的功能基因、着丝粒和端粒。按照当时的测序技术，

这个问题很难解决。因为人类染色体有近31亿个碱基对，当时只能检测几百个，但是今天的纳米孔技术可以直接进行长链测序，读取效率提高了很多。

报道称，T2T此次提供的人类参考基因组是T2T-CHM13。通过破译剩下的8%，研究小组为人类基因组添加了近乎完整的染色体大小的遗传信息。不仅如此，他们还纠正了以前基因组序列中的许多错误。

解开了人类基因组最复杂的区域。

那么基因组测序已经达到100%意味着什么呢？当然为人类研究基因信息提供了文本！这么说吧，虽然这些年来人们一直在研究人体的各种生理特征，也用基因解密了一些疾病和进化的源头信息。

但是不完整！基因之间的相互作用非常复杂，很多物种的多样性都是通过基因的不同表现特征表现出来的。也许你只是把你脱发的问题归咎于基因A，但是隐藏在未知区域的基因B告诉你：我参与了这件事。

100%基因组测序的完成，可以说正式完成了基因序列读取的前期工作，在此基础上可以继续进行读取的中心目标。我们可以从更多的基因样本中找到人类基因与疾病的对应关系，进而确定人类的健康程度。

促进现代医学的发展。此外，还可以从分子层面论证人类的进化史，通过比较不同种族的完整基因序列，解析人类起源之谜。

但是，凡事有利有弊。基因组测序的完整不仅会带来积极的意义，也会带来一些隐患。一不小心，也许人类的未来真的是潘多拉的盒子。你为什么要打开潘多拉的盒子？如上所述，

基因组测序100%相当于展示了人体的所有基因信息。虽然很多基因的功能还没有确定，但不排除将来会被人类彻底研究。

这意味着在未来，每个人的基因信息都将成为数据，人类将不再有基因谜题，而会有基因隐私，只是这种隐私被少数人控制。当基因隐私成为类似手机权限的阅读模式，

人类真的能保证自己的道德吗？相信大家都知道基因编辑的概念，基因编辑是一种可以修改生物基因组中指定基因的技术。可以帮助人类改善一些问题，比如切割病理基因，可以大概率预防这种疾病的发生。

然而，基因编辑已经被所有国家禁止，主要是因为它的安全性和伦理争议。2018年，世界上诞生了一对基因编辑婴儿，他们生来就是为了抵抗艾滋病。虽然目的是好的，但是违背了伦理道德和科学规范。

如果婴儿在从母体中出来之前就能被设计出来，人类是否会有特异性？或者，会不会出现大量反社会人格的人，或者大量克隆产品？实现各种异常基因编辑、

前提不就是知道所有的基因组序列吗？这是犯罪入门。

而且，现在世界形势复杂。一些深不可测的国家(没错，我指的是美丽的国家)为了达到自己的战略目的，一直在秘密研究基因武器。这是一种将致病基因插入靶药物、疫苗甚至微生物的新方法。

然后放在指定的地方。可以重现危险物种的杀伤力，以不流血的方式达到大面积削弱对手战力的目的。如果100%基因组测序普及，基因武器的研发无疑会更方便，对普通人群的威胁更大。

毕竟，新冠肺炎和以前一样，被怀疑是专门研究基因武器的。

相关研究结果其实还有待验证和完善

但是不要着急太早。毕竟这个100%实验样本还是比较简单的。甚至在此之前，就有观点认为T2T的测序样本，

事实上，它不能被称为真正意义上的完整基因组。因为他们使用葡萄胎(单倍体)DNA，其中精子携带X染色体。众所周知，性染色体有两条，一条是X，一条是y，如果精子携带了X染色体，

而单倍体也是X染色体，那么它的Y染色体就缺失了。

因此，这个样本缺乏精致的多样性，未能捕捉到人类基因变异的所有多样性。这个观点显然很有参考性，所以为了解决这种偏见，T2T与人类泛基因组参考联盟(HPRC)合作。

从各种样品中建立一组高质量的参考单倍型。人类泛基因组参考联盟的宗旨是创建更准确、更完整的人类参考基因组，到2024年完成350人的测序，所以相对于T2T单一的参考基因组序列

在相关基因测序实验中，全基因组样本更具选择性和参考性。当然，和更早出现的人类基因组测序图一样，HPRC也迎来了第一张人类泛基因组草图。

包含了来自非洲、亚洲、欧洲、美洲等地区的47人的DNA采集，在样本采集的多样性方面做得很好。

关于相关的研究成果，2023年5月10日已经有4篇研究论文发表在杂志上，其中《自然》杂志3篇，《自然-生物技术》杂志1篇。感兴趣的朋友可以去看看。

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